Fanconi-Anämie-Stiftung

Fanconi-Anämie

Die Fanconi-Anämie-Stiftung wurde 2006 in Kronach gegründet. Der Stifter der Fanconi-Anämie-Stiftung ist der Aktionskreis Fanconi-Anämie e.V. vertreten durch dessen Vorstand. 

Die Bürgerstiftung Braunschweig ist seit April 2009 Treuhänderin der Stiftung. 

Die Mittel der Fanconi-Anämie-Stiftung werden - wie im Stiftungszweck festgelegt - eingesetzt, um Menschen zu helfen, die an Fanconi-Anämie erkrankt sind. Unterstützt und gefördert wird die Suche nach besseren Diagnostik-und Therapiemöglichkeiten bei Fanconi-Anämie sowie die wissenschaftliche und medizinische Forschung. Ein wichtiges Ziel ist außerdem die Information, Beratung und Betreuung der betroffenen Kinder und deren Familien.Wir hoffen, viele Menschen vereinen sich in der Fanconi-Anämie-Stiftung für das gemeinsame Ziel, den Kampf gegen die Fanconi-Anämie. 

Was ist die Fanconi-Anämie?

Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie zu fortschreitendem Knochenmarkversagen führt. Die Fähigkeit zur Blutbildung wird massiv beeinträchtigt. Auch Fehlbildungen können als Symptome auftreten. Weiterhin besteht ein relativ hohes Risiko, an Leukämie und Tumoren, speziell im Bereich der Schleimhäute, zu erkranken.

Fanconi-Anämie kommt weltweit vor und tritt gleichermaßen bei männlichen und weiblichen Patienten auf. Fanconi-Anämie wurde erstmals im Jahre 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Prof. Guido Fanconi beschrieben.

Fanconi-Anämie wird autosomal rezessiv oder X-chromosomal rezessiv vererbt. Die X-chromosomal rezessive Vererbung kommt nur bei der Untergruppe FANCB vor. Alle anderen bekannten Gruppen werden autosomal rezessiv vererbt.

Bei der autosomal rezessiven Vererbung sind beide Eltern Träger einer veränderten Kopie und einer normalen Kopie des gleichen FA-Gens (=heterozygot). Bei jedem ihrer Kinder besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an FA zu erkranken.

Bei der X-chromosomal rezessiven Vererbung trägt die Mutter eine veränderte Kopie auf dem X-Chromosom und gibt diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Nachkommen weiter. Bei dieser Form der Vererbung erkranken in der Regel nur die Jungen, die die veränderte Kopie geerbt haben.

Es gibt mindestens 11 FA-Gene: A, B, C, D1 (BRCA2), D2, E, F, G, I, J und L. Ungefähr 85 Prozent aller FA-Patienten in der ganzen Welt gehören zu den Untergruppen (Komplementationsgruppen) FANCA, FANCC und FANCG. Bis jetzt sind neun der FA-Gene identifiziert.


Weitere Informationen auf der Homepage der Fanconi-Anämie-Stiftung www.fanconi.eu.

Spenden an die Fanconi-Anämie-Stiftung bitte auf das Konto

DE 23 250 500 00 0151 289 998 - NOLADE2HXXX.

Das Forschungsprojekt der Uni-Klinik Düsseldorf „Bestimmung der Spezifität und Sensivität von Bürstenabstrichen von sichtbaren Läsionen in der Mundhöhle von Patienten mit Fanconi Anämie“, das Ronald McDonald Haus in Leipzig und der Verein „Berg und Tal“ in Essen wurden unterstützt.

Die Charakterisierung von Risikofaktoren sowie die Implementierung eines nichtinvasiven Screenings zur Frühentdeckung von oralen Schleimhauttumoren bei Patienten mit Fanconi-Anämie wurde in 2015 gefördert.

Zusätzliche Elternbetten und Heimtrainer konnten 2014 für die Berliner Charité angeschafft werden.

Im Jahr 2010 förderte die Stiftung das Projekt "Der Einsatz von Androgenen bei Fanconi-Anämie: Retrospektive Analysen und Entwicklung von Richtlinien zur aktuellen Behandlung" des Aktionskreises Fanconi-Anämie e.V.. Ein Bericht über die Studie ist in englischer Sprache verfasst. 

In den Jahren 2011 bis 2014 förderte die Stiftung das Projekt „Der Einsatz von Androgenen bei Fanconi-Anämie: Retrospektive Analysen und Entwicklung von Richtlinien zur aktuellen Behandlung“ des Aktionskreises Fanconi-Anämie e.V.

In 2016 wurde eine Projektzusage für das Forschungsprojekt Charakterisierung integrierter Virusgenome in Tumoren eines Patienten mit Fanconi-Anämie an der Uni Düsseldorf gefördert.